MALATTIE RARE

Responsabile: dott.ssa Graziella Silvia Cefalo

Descrizione attività
La Struttura Semplice di Malattie Rare si prende cura di bambini ed adolescenti da 0 a 18 anni con malattia rara già diagnosticata o sospetta, sia in regime di degenza sia attraverso ambulatori/DH dedicati. L’attività assistenziale si basa sulla presa in carico globale del bambino.
La metodologia utilizzata del “case manager” permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure conferendo alla struttura un carattere di multidisciplinarietà.
La SS è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida di molte condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali.
L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali.
La Struttura Semplice Malattie Rare fa parte del Dipartimento funzionale di Malattie Rare dell’ASST Santi Paolo e Carlo e afferisce alla SC di Pediatria della medesima ASST, per la quale è referente del progetto di convenzione con la SC di Pediatria Oncologica dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano.
La SS comprende come strutture ambulatoriali:
- Ambulatorio e DH di Malattie Metaboliche Congenite;
- Ambulatorio e DH di Malattie Rare.