AMBULATORIO DI MALATTIE METABOLICHE CONGENITE

Descrizione attività: 

Le Malattie Metaboliche Congenite, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie a trasmissione genetica ereditaria che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza di uno specifico enzima. Come conseguenza di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di sostanze che, direttamente o indirettamente, sono le principali responsabili della malattia. Più di 800 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

L’attività è rivolta a neonati, bambini, adolescenti ed adulti affetti da Malattie Metaboliche Congenite già diagnosticate o sospette tali, a partire dalla nascita e fino all'età adulta. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti e di dietisti dedicati alle Malattie Metaboliche che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e ne definiscono l’iter diagnostico-terapeutico-assistenziale più appropriato.

La Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo è Centro Regionale di Riferimento per la maggior parte delle Malattie Metaboliche Congenite, in particolare per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie, è identificato come uno dei Centri Clinici di Riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE) ed è riconosciuto dalla Commissione Europea quale Centro di eccellenza per la cura ed assistenza di tali patologie, essendo inserito nella rete europea MetabERN (European Reference Networks).

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

• Attività ambulatoriale
• Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)
• Somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
• Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria
• Pronto Soccorso
• Servizio di Teleconsulto online a distanza
• Servizio di dietistica specialistica 

Il Servizio di Malattie Metaboliche Congenite effettua ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di numerose patologie metaboliche.

L'attività è svolta a partire dall'età neonatale fino a quella adulta, sia per i pazienti noti che in ambito di consulenza specialistica, anche provvedendo all'applicazione di tutti i percorsi previsti dalla cosiddetta "transizione".

L’equipe medica e dietistica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle Malattie Metaboliche Congenite, con pubblicazioni scientifiche di alto livello e partecipando a congressi nazionali ed internazionali, nonché costituendo parte attiva delle maggiori Società Scientifiche per le specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti: 

Le principali patologie trattate sono:

• Malattie del metabolismo degli aminoacidi (in particolare Fenilchetonuria, Iperfenilalaninemie, Iperfenilalaninemie da deficit di BH4 e tutte le altre patologie coinvolgenti il metabolismo degli aminoacidi)
• Malattie da deficit dei neurotrasmettitori
• Malattie del metabolismo dei carboidrati (in particolare Galattosemie, Fruttosemia/Intolleranza ereditaria al fruttosio, Glicogenosi)
• Malattie del metabolismo degli acidi grassi (in particolare SCADD, MCADD, VLCADD, CPT, deficit di carnitina)
• Organico acidurie
• Deficit del ciclo dell'urea
• Malattie da accumulo lisosomiale 
• Difetti del metabolismo del rame (in particolare malattia di Wilson)
• Difetti della glicosilazione delle proteine (CDG)

Il percorso diagnostico-terapeutico ed assistenziale per le suddette patologie risulta attivo sia per i casi segnalati allo screening neonatale che identificati durante l'età evolutiva. È inoltre attivo il servizio di consulenza specialistica in ambito di patologie non ancora diagnosticate ma sospettate dal punto di vista clinico o biochimico.

Presso il Centro di Malattie Metaboliche Congenite risultano inoltre attive due Associazioni No Profit - ONLUS a scopo benefico. 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (APMMC): www.apmmc.it - info@apmmc.it

Nati per il Futuro ONLUS: www.natiperilfuturo.com - info@natiperilfuturo.com oppure natiperilfuturoonlus@yahoo.com - www.facebook.com/natiperilfuturo

ESAMI DIAGNOSTICI

• Esami diagnostici su liquidi biologici (sangue, urine, CSF)
• Test enzimatici su blood spot (DBS) 
• Test genetici e di diagnostica molecolare (inclusa diagnostica mediante metodica Next Generation Sequencing)
• Test di monitoraggio metabolico domiciliare
• Valutazioni strumentali dell'assett nutrizionale tramite BIA (Bioimpedenziometria), BOD-POD (Pletismografia ad aria) e calorimetria indiretta
• Valutazioni corporee antropoplicometriche
• Rilevazione delle frequenze alimentari mediante scomposizione del recall anamnestico alimentare (Food Dietary Record, FFQ, recall delle 24h)
• Test di funzionalità neuromotoria, fisica e muscolare (grading con scale di valutazione, 6MWT, Arm-Band) 

Inoltre: servizio di certificazione per patologia esente, con registrazione su portale Rete Malattie Rare e rilascio piano di esenzione e terapeutico visualizzabile sul personale Fascicolo Sanitario Elettronico Regionale.