Descrizione:

Descrizione attività: 

Le Malattie Metaboliche Congenite, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie a trasmissione genetica ereditaria che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza di uno specifico enzima. Come conseguenza di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di sostanze che, direttamente o indirettamente, sono le principali responsabili della malattia. Più di 800 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

L’attività è rivolta a neonati, bambini, adolescenti ed adulti affetti da Malattie Metaboliche Congenite già diagnosticate o sospette tali, a partire dalla nascita e fino all'età adulta. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti e di dietisti dedicati alle Malattie Metaboliche che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e ne definiscono l’iter diagnostico-terapeutico-assistenziale più appropriato.

La Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo è Centro Regionale di Riferimento per la maggior parte delle Malattie Metaboliche Congenite, in particolare per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie, è identificato come uno dei Centri Clinici di Riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE) ed è riconosciuto dalla Commissione Europea quale Centro di eccellenza per la cura ed assistenza di tali patologie, essendo inserito nella rete europea MetabERN (European Reference Networks).

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

-Attività ambulatoriale

-Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)

-Somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

-Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria

-Pronto Soccorso

-Servizio di Teleconsulto online a distanza

-Servizio di dietistica specialistica 

Il Servizio di Malattie Metaboliche Congenite effettua ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di numerose patologie metaboliche.

L'attività è svolta a partire dall'età neonatale fino a quella adulta, sia per i pazienti noti che in ambito di consulenza specialistica, anche provvedendo all'applicazione di tutti i percorsi previsti dalla cosiddetta "transizione".

L’equipe medica e dietistica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle Malattie Metaboliche Congenite, con pubblicazioni scientifiche di alto livello e partecipando a congressi nazionali ed internazionali, nonché costituendo parte attiva delle maggiori Società Scientifiche per le specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti: 

Le principali patologie trattate sono:

-Malattie del metabolismo degli aminoacidi (in particolare Fenilchetonuria, Iperfenilalaninemie, Iperfenilalaninemie da deficit di BH4 e tutte le altre patologie coinvolgenti il metabolismo degli aminoacidi)

-Malattie da deficit dei neurotrasmettitori

-Malattie del metabolismo dei carboidrati (in particolare Galattosemie, Fruttosemia/Intolleranza ereditaria al fruttosio, Glicogenosi)

-Malattie del metabolismo degli acidi grassi (in particolare SCADD, MCADD, VLCADD, CPT, deficit di carnitina)

-Organico acidurie

-Deficit del ciclo dell'urea

-Malattie da accumulo lisosomiale 

-Difetti del metabolismo del rame (in particolare malattia di Wilson)

-Difetti della glicosilazione delle proteine (CDG)

Il percorso diagnostico-terapeutico ed assistenziale per le suddette patologie risulta attivo sia per i casi segnalati allo screening neonatale che identificati durante l'età evolutiva. È inoltre attivo il servizio di consulenza specialistica in ambito di patologie non ancora diagnosticate ma sospettate dal punto di vista clinico o biochimico.

Presso il Centro di Malattie Metaboliche Congenite risultano inoltre attive due Associazioni No Profit - ONLUS a scopo benefico. 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (APMMC): www.apmmc.it - info@apmmc.it

Nati per il Futuro ONLUS: www.natiperilfuturo.com - info@natiperilfuturo.com oppure natiperilfuturoonlus@yahoo.com - www.facebook.com/natiperilfuturo

ESAMI DIAGNOSTICI

-Esami diagnostici su liquidi biologici (sangue, urine, CSF)
-Test enzimatici su blood spot (DBS) 

-Test genetici e di diagnostica molecolare (inclusa diagnostica mediante metodica Next Generation Sequencing)

-Test di monitoraggio metabolico domiciliare

-Valutazioni strumentali dell'assett nutrizionale tramite BIA (Bioimpedenziometria), BOD-POD (Pletismografia ad aria) e calorimetria indiretta

-Valutazioni corporee antropoplicometriche

-Rilevazione delle frequenze alimentari mediante scomposizione del recall anamnestico alimentare (Food Dietary Record, FFQ, recall delle 24h)

-Test di funzionalità neuromotoria, fisica e muscolare (grading con scale di valutazione, 6MWT, Arm-Band) 

Inoltre: servizio di certificazione per patologia esente, con registrazione su portale Rete Malattie Rare e rilascio piano di esenzione e terapeutico visualizzabile sul personale Fascicolo Sanitario Elettronico Regionale.