Descrizione:

Descrizione attività: 

L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti con dislipidemia su base genetico-familiare, (ipercolesterolemia o ipocolesterolemia) e si occupa prevalentemente di soggetti affetti da ipercolesterolemia severa (ipercolesterolemia familiare eterozigote) provenienti da famiglie ed alto rischio cardiovascolare.

L'ambulatorio specialistico è presso la Clinica Pediatrica del Polo San Paolo

E' centro Regionale di Riferimento per le malattie del metabolismo lipidico, centro LIPIGEN pediatrico riconosciuto nazionale

L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica (nazionale ed internazionale) nella diagnosi e nel trattamento delle patologie del metabolismo lipidico. Ha pubblicato le prime linee guida italiana per il trattamento delle dislipidemie in età pediatrica, è capofila nella stesura dei PDTA pediatrici regionali.

Principali patologie e trattamenti: 

• Ipercolesterolemia familiare eterozigote
• Ipercolesterolemia familiare combinata
• Ipercolesterolemia poligenica
• Ipertrigliceridemie primitive
• Ipobetalipoproteinemia
• Abetalipoproteinemia
• Malattia da ritenzione di chilomicroni
• Deficit di lipasi acida lisosomiale

analisi eseguite:

• Profilo lipidico completo (C-LDL diretto)
• ApoA, apoB, Lp(a)
• Dosaggio omocisteina
• Analisi genetica specifica (NGS e sequenziamento di Sanger)
• Genetica apoE
• Genetica MTHFR