MALATTIE RARE
MALATTIE RARE
Le Malattie Rare sono un rilevante ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea).
L’ASST Santi Paolo e Carlo è uno dei Presidi della Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare e fa parte inoltre della Rete ERNs, rete che coinvolge Strutture Sanitarie Europee altamente specializzate, con conoscenze e risorse all’avangiardia che favorisce la discussione sulle malattie rare o complesse.
L’ASST Santi Paolo e Carlo costituisce, con i suoi due Ospedali, riferimento per circa 130 malattie rare in base all’esperienza nell’attività diagnostica e terapeutica specifica.
OSPEDALE SAN PAOLO
CATEGORIA -TUMORI
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
NEUROFIBROMATOSI
CATEGORIA - MALATTIE DEL METABOLISMO
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
CALCINOSI TUMORALE
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
EPATITE AUTOIMMUNE - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
GANGLIOSIDOSI
IPERINSULINISMI CONGENITI
IPOFOSFATASIA
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
MALATTIE PEROSSISOMIALI
MELAS SINDROME
MERRF SINDROME
MITOCONDRIALE
MUCOLIPIDOSI
MUCOPOLISACCARIDOSI
OLIGOSACCARIDOSI
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
TRICARBOSSILICI
WILSON MALATTIA DI - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
CATEGORIA - MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ATROFIA MULTISISTEMICA
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
DISTONIE PRIMARIE
DRAVET SINDROME DI
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
NARCOLESSIA
RETT SINDROME DI
WEST SINDROME DI
CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
CHERATOCONO
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
EALES MALATTIA DI
IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
BUDD-CHIARI SINDROME DI
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
ENDOCARDITE REUMATICA
GOODPASTURE SINDROME DI
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE NODOSA
PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
TAKAYASU MALATTIA DI
CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI)
IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
KARTAGENER SINDROME DI
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
SARCOIDOSI
CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
COLANGITE BILIARE PRIMITIVA - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALPORT SINDROME DI
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
CATEGORIA - MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
DARIER MALATTIA DI
INCONTINENTIA PIGMENTI
IPOMELANOSI DI ITO
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
PEMFIGO
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
PEMFIGOIDE BOLLOSO
SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
XERODERMA PIGMENTOSO
CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
CONNETTIVITE MISTA
DERMATOMIOSITE
POLIMIOSITE
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
CATEGORIA - MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ANGELMAN SINDROME DI
ATRESIA BILIARE
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI - Struttura Complessa Chirurgia Maxillo Facciale
GERSTMANN SINDROME DI
GOLDENHAR SINDROME DI
KABUKI SINDROME DI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
LOWE SINDROME DI
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OPITZ SINDROME DI
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
ROBINOW SINDROME DI
SCLEROSI TUBEROSA - Struttura Complessa Neurologia dell'Età evolutiva - Centro Regionale Epilessia
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER)
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
STURGE-WEBER SINDROME DI
CATEGORIA - ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
KERNITTERO
SINDROME ALCOLICA FETALE
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
OSPEDALE SAN CARLO
CATEGORIA - MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
GOODPASTURE SINDROME DI
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE NODOSA
PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
TAKAYASU MALATTIA DI
CATEGORIE - MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
SARCOIDOSI
CATEGORIE - MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
FIBROSI RETROPERITONEALE
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
POLICONDRITE RICORRENTE
POLIMIOSITE
Maggiori informazioni:
Rete Regionale per le Malattie Rare
Malattie Rare - Ministero dela Salute
