Genetica Medica

Descrizione:

   La Struttura Complessa di Genetica Medica svolge attività assistenziale sia clinica che di laboratorio per la diagnosi di malattie genetiche e il relativo counselling

L’attività è rivolta a tutti i pazienti (e alle loro famiglie) che sono affetti da una malattia genetica o che sono a rischio di essere affetti o di trasmetterla.

La Struttura svolge anche analisi di patologia molecolare su diversi campioni tumorali a scopo diagnostico, prognostico, predittivo e terapeutico.

La Struttura di Genetica Medica si avvale di Biologi/Biotecnologi e Medici specialisti in Genetica Medica e personale Tecnico Sanitario.

La Struttura è articolata in tre sezioni tra loro strettamente collegate:

  • il Laboratorio di Genetica Molecolare 
  • il Laboratorio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare
  • il Servizio di Genetica Clinica 

La Struttura di Genetica Medica collabora con diversi servizi clinici, come pediatria, neuropsichiatria infantile, centro epilessia, chirurgia maxillo-facciale delle malformazioni, otorinolaringoiatria, ostetricia, ambulatorio per lo Studio delle distrofie retiniche eredofamiliari, oncologia, urologia e anatomia patologica.

 

Attività di Genetica Clinica

  • Consulenza e visita per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia
  • Consuelnza e visita per sclerosi tuberosa
  • Consulenze genetica pre-concezionale.
  • Consulenza genetica prenatale per la definizione diagnostica e prognostica delle gravidanze ad alto rischio.
  • Certificazione di Malattie Genetiche Rare per le quali l’ASST è Centro di Riferimento Regionale.

 

Laboratorio di Citogentica

  • Cariotipo costituzionale in epoca post-natale (sangue periferico, biopsia cutanea o altri tessuti) e pre-natale (villi coriali, liquido amniotico e, più raramente, sangue cordonale).
  • Cariotipo per malattie oncoematologiche (sangue midollare).
  • Ibridazione in situ fluorescente (FISH) su preparati cromosomici, cellule e tessuti paraffinati.
  • Array-CGH in epoca pre e post-natale.

 

Laboratorio di Gentica Molecolare

  • Analisi di mutazione DNA mediante PCR, RT-PCR, sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS – Next Generation Sequencing) applicato a pannelli genici per diverse condizioni; esoma (– Whole Exome Sequencing) Multiple Ligation Probe Amplification (MLPA) per analisi riarrangiamenti
  • Elettroforesi capillare per studio di microsatelliti.

 

Principali Patologie Trattate

  • Patologie del neurosviluppo, disturbi dello spettro dell’autismo
  • Sindromi malformative con/senza ritardo mentale
  • Encefalopatie epilettiche
  • Sclerosi Tuberosa
  • Sindrome di Rett
  • Malattie genetiche ultra-rare
  • Gravidanze a rischio per patologie ereditarie e/o malformative
  • Poliabortività, infertilità di coppia, coppie con rischi riproduttivi
  • Tumori eredo-familiari

Responsabile:

prof. Monica Rosa Miozzo

Genetica Medica

Struttura Complessa

Ambulatorio neurosviluppo e difetti congeniti (pazienti pediatrici e pazienti adulti), inquadramento diagnostico post-natale e follow-up di pazienti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, dismorfismi, malformazioni congenite, epilessia, inviati dagli specialisti interni all’ospedale. È prevista la consulenza genetica estesa al nucleo familiare.

Ambulatorio specialistico Sclerosi Tuberosa con attività di diagnosi, assistenza e follow-up di pazienti pediatrici e adulti con diagnosi sospetta o certa di sclerosi tuberosa provenienti da tutta Italia all’interno del Centro di Riferimento multidisciplinare per la Sclerosi Tuberosa. È possibile eseguire anche consulenza per secondo parere in merito a risultati genetici di significato incerto e per i pazienti nei quali gli esami genetici per sclerosi tuberosa sono finora risultati negativi.

Consulenza genetica prenatale di casi complessi afferenti all’ambulatorio di Diagnosi Prenatale dell’Ospedale San Paolo e San Carlo (presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia).

Consulenza interna per pazienti ricoverati presso i reparti di degenza dell’ASST Santi Paolo e Carlo (es. Pediatria, Neonatologia e Psichiatria).

Certificazione di diagnosi di malattia rara di cui l’ASST Santi Paolo e Carlo è Centro di Riferimento Regionale.

Per informazioni circa analisi di Laboratorio di Citogenetica contattare 02/8184.3976-3977

Per informazioni circa analisi di Laboratorio di Genetica Molecolare contattare 02/4022.2846-2867

Per qualsiasi informazione scrivere a genetica.medica@asst-santipaolocarlo.it

I referti degli esami riguardanti condizioni genetiche vengono consegnati direttamente al medico richiedente. Per la lettura dell’esito il paziente deve riferirsi direttamente allo specialista prescrittore.

I referti di test ed esami su campioni tumorali vengono caricati direttamente sul FSE o sono ritirabili presso gli uffici preposti (ritiro referti) dell’ASST secondo le tempistiche proprie di ogni singolo esame.

Direttore: Prof.ssa Monica Rosa Miozzo, PhD - Dirigente Biologo Specialista in Genetica Medica - Professore ordinario Università degli Studi di Milano

Ambulatorio di Genetica Medica:

Dr. Gianluca Tolva, Dirigente Medico specialista in Genetica Medica

Dr.ssa Roberta Villa, Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica

 

Laboratorio di Genetica Molecolare:

Dott.ssa Rosa Maria Alfano, Dirigente Biologo specialista in Citogenetica Umana

Dott.ssa Barbara Cassani, Dirigente Biologo specialista in Patologia Clinica

Dott.ssa Laura Fontana, Ricercatore Universitario specialista in Genetica Medica

Dott.ssa Daniela Graziani, Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica

Dott.ssa Daniela Rusconi, Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica

Dott.ssa Chiara Pesenti, Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica

 

Laboratorio di Citogenetica:

Dott.ssa Roberta Malgara, Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica

Dott.ssa Antonella Patrizi, Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica

Dott.ssa Assunta Benevento, Dirigente Biologo specialista in Citogenetica Umana

Dott.ssa Simona Buiatiotis, Dirigente Biologo specialista in Citogenetica Umana

 

Staff tecnico:

Dott.ssa Nadry Hayane

Dott.ssa Claudia Pagliari

Dott.ssa Rita Gorgoglione

Dott.ssa Manuela Murano

Dott.ssa Maria Saponaro

Dott.ssa Annalisa Conticelli

La prima visita di Genetica Medica può essere richiesta dal Medico di Medicina Generale, dai Medici Specialisti in Genetica Medica o da Medici Specialisti di branca inserendo sull’impegnativa il codice del Nomenclatore regionale 89.7B.1.

------------------------------------------------

Come richiedere un test genetico:

Clicca qui per visionare l’elenco completo delle prestazioni di Laboratorio erogate dalla Struttura di Genetica Medica, con i relativi codici del Nomenclatore Tariffario Regionale, il materiale biologico necessario per l’esecuzione del test, i tempi di refertazione e eventuali informazioni aggiuntive (es: giorni di ricevimento dei campioni, etc).

Tutte le prestazioni di laboratorio contenute nell’elenco possono essere richieste da parte di Medici Specialisti in Genetica Medica o da Medici Specialisti di branca.

Ogni campione deve essere sempre accompagnato da:

  1. Impegnativa/e del medico specialista con indicazione del quesito diagnostico ed eventuali esenzioni del paziente (pazienti esterni non ricoverati presso altre strutture)
  2. Richiesta di analisi del medico specialista, precedentemente validatata dalla Direzione Medica della strruttura di provenienza  successivamente da quella accettante, con indicazione del quesito diagnostico ed eventuali esenzioni del paziente (pazienti esterni ricoverati presso altre strutture)

  3. Consenso informato 
  4. Modulo richiesta esame di Genetica Medica 

 

In assenza della documentazione sopra indicata e correttamente compilata, il Laboratorio non eseguirà il test richiesto.

  1. Compilazione impegnativa: Si raccomanda di specificare nel campo “quesito diagnostico” dell’impegnativa la descrizione dell’esame che si intende richiedere (come indicato nell’elenco prestazioni eseguibili), senza questa informazione il laboratorio è impossibilitato a proseguire; ad esempio, in caso di ricerca di una mutazione specifica (come una mutazione familiare nota), si prega di specificare la mutazione esatta da analizzare.

 

  1. Compilazione consenso informato: il consenso informato (scaricabile qui) va compilato con il paziente in tutti i campi. In particolare, indicare sempre il test genetico proposto e il recapito e-mail e telefonico del Medico richiedente*.

    Insieme al consenso informato vanno sempre allegate (firmate dal medico e dal paziente) l' informativa al trattamento dati genetici (scaricabile qui) e le informative relative alla tipologia di test genetico richiesto:

  • INFORMATIVA CARIOTIPO in caso di richiesta analisi di cariotipo (scaricabile qui
  • INFORMATIVA ARRAY in caso di richiesta analisi CGH-array (scaricabile qui
  • INFORMATIVA FISH in caso di richiesta analisi FISH (scaricabile qui
  • INFORMATIVA SEQUENZIAMENTO DEL DNA in caso di richiesta analisi RT-PCR per polimorfismi, sequenziamento del DNA mediante metodo Sanger, sequenziamento NGS (scaricabile qui
  • INFORMATIVA MLPA in caso di richiesta analisi MLPA (scaricabile qui) *

*in caso di medici esterni all’ASST Santi Paolo e Carlo; questa informazione è essenziale all’invio del referto, in quanto è consegnato al momento della consulenza post-test a carico del medico richiedente.

  1. Compilazione modulo richiesta esame di Genetica Medica

Il modulo richiesta esame di Genetica Medica (scaricabile qui), è un modulo aggiuntivo utile al medico richiedente per riportare tutte le informazioni necessarie all’esecuzione del test e il tipo di prestazioni necessarie nei campi indicati. Va consegnato insieme a impegnativa e eventuale consenso informato.

 

Per ogni necessità, dubbio o informazione aggiuntiva, si consiglia di contattare telefonicamente o via mail la Struttura Complessa Genetica Medica ai recapiti riportati nell'area Contatti.

 

Consegna del referto

Al termine del percorso di diagnosi di Laboratorio viene emesso un referto.

Tutti i referti di patologia molecolare vengono caricati su FSE dal personale strutturato della Struttura di Genetica Medica.

La consegna dei referti di genetica costituzionale (prenatale e postnatale), in caso di medici non afferenti all’ASST Santi Paolo e Carlo, avviene esclusivamente mediante invio del referto tramite posta elettronica criptata al medico richiedente (il referto criptato sarà inviato via mail e sarà leggibile solo usando la password che arriverà via SMS su cellulare).

Per istruzioni dettagliate sulla consegna del referto clicca qui.

Si prega perciò di indicare l’indirizzo e-mail e un numero di cellulare da utilizzare nel modulo di richiesta dell’esame di Genetica Medica e nel consenso informato (in caso lasciare anche indirizzo PEC).

 

Per qualsiasi informazione aggiuntiva o consulto necessario pre- e post- analisi genetica, il medico richiedente può contattare telefonicamente o via mail la Struttura di Genetica Medica ai recapiti

riportati nell'area Contatti.

Phenotypes in adult patients with Rett syndrome: Results of a 13-year experience and insights into healthcare transition

Peron, A., Canevini, M.P., Ghelma, F., ...Savini, M.N., Vignoli, A.

Journal of Medical Genetics, 2022, 59(1), pp. 39–45

 

Sleep and behavior in children and adolescents with tuberous sclerosis complex

Zambrelli, E., Turner, K., Peron, A., ...Vignoli, A., Canevini, M.P.

American Journal of Medical Genetics, Part A, 2021, 185(5), pp. 1421–1429

 

SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome

Di Fede, E., Peron, A., Colombo, E.A., Gervasini, C., Vignoli, A.

American Journal of Medical Genetics, Part A, 2021, 185(7), pp. 2238–2240

 

Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies

Parodi, C., Di Fede, E., Peron, A., ...Vignoli, A., Massa, V.

Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2021, 9, 654467

 

Copy number alterations in stage I epithelial ovarian cancer highlight three genomic patterns with potential prognostic value

Pesenti C, Beltrame L, Velle A, Romualdi C, Marchini S. European Journal of Cancer, 2022.

 

Detection of TP53 Clonal Variants in Papanicolaou Test Samples Collected up to 6 Years Prior to High-Grade Serous Epithelial Ovarian Cancer Diagnosis. Paracchini L, Pesenti C, Delle Marchette M; Beltrame L; Bianchi T; Grassi T; Buda A; Fabio Landoni F; Ceppi L; Bosetti C; Paderno M; Adorni M; Vicini D; Perego P;

Leone BE; D’Incalci M, Marchini S; Fruscio R. JAMA Network Open. 2020;3(7):e207566.

 

Analysis of BRCA1 and RAD51C Promoter Methylation in Italian Families at High-risk of Breast and Ovarian Cancer. Tabano S., Azzollini J., Pesenti C., Lovati S., Costanza J., Fontana L., Peissel B., Miozzo M., Manoukian S. Cancers (Basel). 2020 Apr 8;12(4):910.

 

PTEN Expression as a Complementary Biomarker for Mismatch Repair Testing in Breast Cancer. Lopez G, Noale M, Corti C, Gaudioso G, Sajjadi E, Venetis K, Gambini D, Runza L, Costanza J, Pesenti C, Grossi F, Maggi S, Ferrero S, Bosari S, Fusco N. Int J Mol Sci. 2020 Feb 21;21(4). pii: E1461.