Ambulatorio di Malattie Rare in Età Pediatrica - Ospedale San Paolo

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Descrizione:

Descrizione attività: 

L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti fino a 18 anni di età affetti da malattie rare già diagnosticate o sospette e senza ancora una diagnosi certa. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente. L'approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento di un preciso inquadramento diagnostico e terapeutico e garantisce l’adeguato percorso assistenziale.

Il Presidio Ospedaliero San Paolo è Centro Regionale di riferimento per 137 Malattie Rare ed è riconosciuto Centro ERN (European Reference Networks) dalla Commissione Europea.

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

  • Attività ambulatoriale
  • Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)
  • Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria

Il Servizio di Malattie Rare effettua Ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di tutte le patologie cromosomiche e le sindromi monogeniche note, nonchè delle associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie.

L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle malattie rare e partecipa a congressi nazionali ed internazionali sulle specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti:

Le principali patologie trattate sono:

  • Sclerosi Tuberosa (TSC)
  • Sindrome di Rett
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Sindrome di DiGeorge (Sindrome da delezione 22q11.2)
  • Sindrome di Pierre Robin
  • Sindrome di Beckwith Wiedemann
  • Sindromi da iperaccrescimento
  • Sindromi da delezione/duplicazione cromosomica

Patologie genetiche e malformative identificate alla nascita o durante l'età evolutiva, oppure non ancora identificate, caratterizzate da: malformazioni congenite, difetti del pattern di crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio.

 

Telefono:

Email:

Ambulatorio di Malattie Rare in Età Pediatrica - Ospedale San Paolo

Indirizzo: Ospedale San Paolo - Via A. di Rudinì n°8 - 20142 Milano - blocco A piano 5 

Contatti tel: 02-81.84.43.70

Contatti mail: 

  • malattie.rare@asst-santipoaolocarlo.it
  • graziella.cefalo@asst-santipoaolocarlo.it

Responsabile di Ambulatorio: Graziella Silvia Cefalo

Staff medico (strutturato): Graziella Silvia Cefalo, Arancio Rosangela

Ambulatorio: mercoledì dalle ore 14:00 alle ore 16:00 

Day Hospital/MAC: lunedì-venerdì dalle ore 7:30 alle ore 16.00

PRENOTAZIONE CON SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE

PRENOTAZIONE ONLINE:
Prenota Salute Regione Lombardia – link https://prenotasalute.regione.lombardia.it/sito/

PRENOTAZIONE TELEFONICA:
Il servizio è attivo con operatore da lunedì a sabato dalle ore 8 alle ore 20, esclusi i giorni festivi.
Numero Verde: 800.638638
Da mobile: (+39)02.999599

PRENOTAZIONE DI PERSONA PRESSO FARMACIE DI ZONA:
Farmacia più vicina a casa tua, munito di impegnativa del Medico di Medicina Generale e la Tessera Sanitaria.

Sportelli del Centro Unico di Prenotazione -  Via A. di Rudinì, 8 - piano -1 del Blocco D

occorre munirsi di numero progressivo da ritirare presso  il distributore automatico posto presso il Punto Informazioni, il cui personale è a disposizione per fornire informazioni  agli utenti  anche  sull'ospedale e i suoi servizi.

Apertura  sportelli dal lunedì al venerdi:

dalle ore 08.00 alle ore  15.00 (distribuzione numerino dalle ore 7.30)

  • Lettera A:   Prenotazioni e pagamento di tutte le visite;
  • Lettera B:   1)Pazienti provenienti con ambulanza -  2) Pazienti con ossigeno
  • Lettera D:  1) Pagamento di prenotazioni effettuate con il Numero Verde 800.638.638 – 2)Pazienti in possesso di  Invalidità  al 100% per prenotazioni personali
  • Lettera E:   Prenotazione di prestazioni per donne in gravidanza e pazienti da 0 a 14 anni ( e’necessaria  la presenza del bambino e della donna in gravidanza)
  • Lettera F:    Pazienti che devono prenotare prestazioni di fisioterapia  muniti di progetto riabilitativo ( no visite fisiatriche e infiltrazioni  e onde urto).
  • Lettera  G:   Pazienti ultrasettantacinquenni che devono prenotare per se stessi.
  • Lettera  V:  pratiche amministrative ( cartelle cliniche – buoni mensa - badge)

Orario sportello dalle ore 9 alle ore alle ore 16.30 ( distribuzione numerino dalle ore 9 alle ore 16.10)

  • Lettera C:  1) Prenotazione di prestazioni richieste da nostro medico nella medesima data di effettuazione di una prestazione

Sportello CUP presso Pronto soccorso  presidio san paolo :  dal lunedì al sabato dalle ore 8 alle ore 18 e la domenica dalle ore 8 alle ore 14  - attivo  per prestazioni di PS e altri  percorsi facilitati

LIBERA PROFESSIONE

PRENOTAZIONE TELEFONICA:
Tel. 02/8184.4141 dal lunedì al giovedì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 18.00, il venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 16.30

PRENOTAZIONE DI PERSONA:
presso il Centro Unico di Prenotazioni – Via A. di Rudinì, 8 - piano -1 del Blocco D. –

sportello attivo :

  • dal lunedì al giovedì dalle ore 8 alle ore 19 ( muniti di numerino  rilasciato dal distributore automatico con la lettera  L)
  • Venerdì dalle ore 8 alle ore 17( muniti di numerino  rilasciato dal distributore automatico con la lettera  L)