Ambulatorio di Malattie Metaboliche Congenite - Ospedale San Paolo

Descrizione:

Descrizione attività: 

Le Malattie Metaboliche Congenite, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie a trasmissione genetica ereditaria che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza di uno specifico enzima. Come conseguenza di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di sostanze che, direttamente o indirettamente, sono le principali responsabili della malattia. Più di 800 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

L’attività è rivolta a neonati, bambini, adolescenti ed adulti affetti da Malattie Metaboliche Congenite già diagnosticate o sospette tali, a partire dalla nascita e fino all'età adulta. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti e di dietisti dedicati alle Malattie Metaboliche che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e ne definiscono l’iter diagnostico-terapeutico-assistenziale più appropriato.

La Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo è Centro Regionale di Riferimento per la maggior parte delle Malattie Metaboliche Congenite, in particolare per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie, è identificato come uno dei Centri Clinici di Riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE) ed è riconosciuto dalla Commissione Europea quale Centro di eccellenza per la cura ed assistenza di tali patologie, essendo inserito nella rete europea MetabERN (European Reference Networks).

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

-Attività ambulatoriale

-Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)

-Somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

-Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria

-Pronto Soccorso

-Servizio di Teleconsulto online a distanza

-Servizio di dietistica specialistica 

 

Il Servizio di Malattie Metaboliche Congenite effettua ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di numerose patologie metaboliche.

L'attività è svolta a partire dall'età neonatale fino a quella adulta, sia per i pazienti noti che in ambito di consulenza specialistica, anche provvedendo all'applicazione di tutti i percorsi previsti dalla cosiddetta "transizione".

L’equipe medica e dietistica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle Malattie Metaboliche Congenite, con pubblicazioni scientifiche di alto livello e partecipando a congressi nazionali ed internazionali, nonché costituendo parte attiva delle maggiori Società Scientifiche per le specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti: 

Le principali patologie trattate sono:

-Malattie del metabolismo degli aminoacidi (in particolare Fenilchetonuria, Iperfenilalaninemie, Iperfenilalaninemie da deficit di BH4 e tutte le altre patologie coinvolgenti il metabolismo degli aminoacidi)

-Malattie da deficit dei neurotrasmettitori

-Malattie del metabolismo dei carboidrati (in particolare Galattosemie, Fruttosemia/Intolleranza ereditaria al fruttosio, Glicogenosi)

-Malattie del metabolismo degli acidi grassi (in particolare SCADD, MCADD, VLCADD, CPT, deficit di carnitina)

-Organico acidurie

-Deficit del ciclo dell'urea

-Malattie da accumulo lisosomiale 

-Difetti del metabolismo del rame (in particolare malattia di Wilson)

-Difetti della glicosilazione delle proteine (CDG)

 

Il percorso diagnostico-terapeutico ed assistenziale per le suddette patologie risulta attivo sia per i casi segnalati allo screening neonatale che identificati durante l'età evolutiva. È inoltre attivo il servizio di consulenza specialistica in ambito di patologie non ancora diagnosticate ma sospettate dal punto di vista clinico o biochimico.

 

Presso il Centro di Malattie Metaboliche Congenite risultano inoltre attive due Associazioni No Profit - ONLUS a scopo benefico. 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (APMMC): www.apmmc.it - info@apmmc.it

Nati per il Futuro ONLUS: www.natiperilfuturo.com - info@natiperilfuturo.com oppure natiperilfuturoonlus@yahoo.com - www.facebook.com/natiperilfuturo

ESAMI DIAGNOSTICI

-Esami diagnostici su liquidi biologici (sangue, urine, CSF)
-Test enzimatici su blood spot (DBS) 

-Test genetici e di diagnostica molecolare (inclusa diagnostica mediante metodica Next Generation Sequencing)

-Test di monitoraggio metabolico domiciliare

-Valutazioni strumentali dell'assett nutrizionale tramite BIA (Bioimpedenziometria), BOD-POD (Pletismografia ad aria) e calorimetria indiretta

-Valutazioni corporee antropoplicometriche

-Rilevazione delle frequenze alimentari mediante scomposizione del recall anamnestico alimentare (Food Dietary Record, FFQ, recall delle 24h)

-Test di funzionalità neuromotoria, fisica e muscolare (grading con scale di valutazione, 6MWT, Arm-Band) 

 

Inoltre: servizio di certificazione per patologia esente, con registrazione su portale Rete Malattie Rare e rilascio piano di esenzione e terapeutico visualizzabile sul personale Fascicolo Sanitario Elettronico Regionale.

Ambulatorio di Malattie Metaboliche Congenite - Ospedale San Paolo

Equipe Malattie Metaboliche Congenite - 5 piano blocco A - Clinica Pediatrica

Indirizzo: Ospedale San Paolo - Via A di Rudinì n°8 - 20142 Milano 

tel: 02-8184.4554

fax: 02-8184.3451

mail: malattiemetaboliche.hsp@asst-santipoaolocarlo.it

Ambulatorio: giovedì-venerdì dalle ore 14:00 alle ore 16:00 

Day Hospital/MAC: lunedì-venerdì dalle ore 7:30 alle ore 16:00

Servizio di teleconsulto online: prenotabile nei giorni lunedì - martedì - mercoledì (ore 14-16) e sabato (ore 10-12 per i pazienti adulti in follow up) previa richiesta da inviarsi all'indirizzo e-mail malattiemetaboliche.hsp@asst-santipaolocarlo.it

 

Prenotazione con il Servizio Sanitario Nazionale

Per info clicca QUI

Accesso diretto tramite richiesta online da inoltrarsi via e-mail all'indirizzo malattiemetaboliche.hsp@asst-santipaolocarlo.it 

Tale servizio risulta disponibile anche in caso di richiesta di accesso proveniente da Enti esterni (eg. Pediatri di Libera Scelta/Consulenti esterni/Specialisti provenienti da Enti esterni/interni, per esempio nei casi di richiesta di consulenza specialistica.

Direttore: dr. Giuseppe Banderali

Medici di Riferimento Equipe Malattie Metaboliche Congenite:

Dr.ssa Valentina Rovelli 

Dr.ssa Graziella Cefalo

Dr.ssa Elisabetta Salvatici

Dr. Raed Selmi

Dr.ssa Sabrina Paci

 

Equipe di Dietisti:

Dr. Juri Zuvadelli

Dr.ssa Alice Re Dionigi

Dr. Andrea Scopari

Dr.ssa Vittoria Ercoli

Per rimanere "vicini" anche in questo momento ai nostri pazienti affetti da fenilchetonuria suggeriamo un menù Pasquale che possa rispondere alle esigenze nutrizionali e al gusto ... clicca qui per vedere le ricette.

Buon appetito e Buona Pasqua