Ambulatorio di Malattie Metaboliche Ereditarie - Ospedale San Paolo

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Descrizione:

Descrizione attività: 

L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti fino a 18 anni di età affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie già diagnosticate o sospette. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti e di dietisti dedicati alle Malattie Metaboliche che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e definisco l’iter diagnostico-terapeutico.

Le Malattie Metaboliche Ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie a trasmissione genetica ereditaria che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza di uno specifico enzima. Come conseguenza di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di sostanze che, direttamente o indirettamente, sono le principali responsabili della malattia. Più di 800 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

La pediatria dell’Ospedale San Paolo è Centro Regionale di riferimento per la maggior parte delle Malattie Metaboliche Ereditarie, in modo particolare ormai da molti anni per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie, ed è riconosciuto dalla Commissione Europea Centro di eccellenza per tali patologie facendo parte della rete MetabERN (European Reference Networks).

E’ inoltre uno dei Centri Clinici di Riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE).

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

  • Attività ambulatoriale
  • Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)
  • Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria

Il Servizio di Malattie Metaboliche Ereditarie effettua ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di numerose patologie mataboliche.

L’equipe medica e dietistica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle Malattie Metaboliche Ereditarie e partecipa a congressi nazionali ed internazionali sulle specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti: 

Le principali patologie trattate sono:

  • Fenilchetonuria
  • Iperfenilalaninemie
  • Iperfenilalaninemie da deficit di BH4
  • Difetti dei Neurotrasmettitori
  • Difetti del metabolismo di altri aminoacidi
  • Difetti del metabolismo del rame
  • Glicogenosi
  • Galattosemia
  • Intolleranza ereditaria al fruttosio
  • Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi
  • Malattie da accumulo lisosomiale
  • Difetti della glicosilazione delle proteina (CDG)

Patologie metaboliche identificate alla nascita o durante l'età evolutiva, oppure non ancora diagnosticate ma sospettate dal punto di vista clinico o biochimico.

ESAMI DIAGNOSTICI

  • Prelievi ematochimici, biochimici
  • Esami metabolici (metaboliti) su sangue, plasma, urine e liquor
  • Test genetici e di diagnostica molecolare

Telefono:

Email:

Ambulatorio di Malattie Metaboliche Ereditarie - Ospedale San Paolo

Indirizzo: Ospedale San Paolo - Via A di Rudinì n°8 - 20142 Milano 

Contatti tel: 02-81.84.43.70

Contatti mail: malattiemetaboliche.hsp@asst-santipoaolocarlo.it

Ambulatorio: giovedì-venerdì dalle ore 14:00 alle ore 16:00 

Day Hospital/MAC: lunedì-venerdì dalle ore 7:30 alle ore 16:00

PRENOTAZIONE CON SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE

PRENOTAZIONE ONLINE:
Prenota Salute Regione Lombardia – link https://prenotasalute.regione.lombardia.it/sito/

PRENOTAZIONE TELEFONICA:
Il servizio è attivo con operatore da lunedì a sabato dalle ore 8 alle ore 20, esclusi i giorni festivi.
Numero Verde: 800.638638
Da mobile: (+39)02.999599

PRENOTAZIONE DI PERSONA PRESSO FARMACIE DI ZONA:
Farmacia più vicina a casa tua, munito di impegnativa del Medico di Medicina Generale e la Tessera Sanitaria.

Sportelli del Centro Unico di Prenotazione -  Via A. di Rudinì, 8 - piano -1 del Blocco D

occorre munirsi di numero progressivo da ritirare presso  il distributore automatico posto presso il Punto Informazioni, il cui personale è a disposizione per fornire informazioni  agli utenti  anche  sull'ospedale e i suoi servizi.

Apertura  sportelli dal lunedì al venerdi:

dalle ore 08.00 alle ore  15.00 (distribuzione numerino dalle ore 7.30)

  • Lettera A:   Prenotazioni e pagamento di tutte le visite;
  • Lettera B:   1)Pazienti provenienti con ambulanza -  2) Pazienti con ossigeno
  • Lettera D:  1) Pagamento di prenotazioni effettuate con il Numero Verde 800.638.638 – 2)Pazienti in possesso di  Invalidità  al 100% per prenotazioni personali
  • Lettera E:   Prenotazione di prestazioni per donne in gravidanza e pazienti da 0 a 14 anni ( e’necessaria  la presenza del bambino e della donna in gravidanza)
  • Lettera F:    Pazienti che devono prenotare prestazioni di fisioterapia  muniti di progetto riabilitativo ( no visite fisiatriche e infiltrazioni  e onde urto).
  • Lettera  G:   Pazienti ultrasettantacinquenni che devono prenotare per se stessi.
  • Lettera  V:  pratiche amministrative ( cartelle cliniche – buoni mensa - badge)

Orario sportello dalle ore 9 alle ore alle ore 16.30 ( distribuzione numerino dalle ore 9 alle ore 16.10)

  • Lettera C:  1) Prenotazione di prestazioni richieste da nostro medico nella medesima data di effettuazione di una prestazione

Sportello CUP presso Pronto soccorso  presidio san paolo :  dal lunedì al sabato dalle ore 8 alle ore 18 e la domenica dalle ore 8 alle ore 14  - attivo  per prestazioni di PS e altri  percorsi facilitati

LIBERA PROFESSIONE

PRENOTAZIONE TELEFONICA:
Tel. 02/8184.4141 dal lunedì al giovedì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 18.00, il venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 16.30

PRENOTAZIONE DI PERSONA:
presso il Centro Unico di Prenotazioni – Via A. di Rudinì, 8 - piano -1 del Blocco D. –

sportello attivo :

  • dal lunedì al giovedì dalle ore 8 alle ore 19 ( muniti di numerino  rilasciato dal distributore automatico con la lettera  L)
  • Venerdì dalle ore 8 alle ore 17( muniti di numerino  rilasciato dal distributore automatico con la lettera  L)