AMBULATORIO DISLIPIDEMIE PEDIATRICHE (CENTRO LIPIGEN PEDIATRICO)

Descrizione attività
L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti con dislipidemia su base genetico-familiare, (ipercolesterolemia o ipocolesterolemia) e si occupa prevalentemente di soggetti affetti da ipercolesterolemia severa (ipercolesterolemia familiare eterozigote) provenienti da famiglie ed alto rischio cardiovascolare. L'ambulatorio specialistico è situato presso il Presidio San Paolo. E' centro Regionale di Riferimento per le malattie del metabolismo lipidico, centro LIPIGEN pediatrico riconosciuto nazionale. L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica (nazionale ed internazionale) nella diagnosi e nel trattamento delle patologie del metabolismo lipidico. Ha pubblicato le prime linee guida italiana per il trattamento delle dislipidemie in età pediatrica è capofila nella stesura dei PDTA pediatrici regionali.

Principali patologie e trattamenti

• Ipercolesterolemia familiare eterozigote;
• Ipercolesterolemia familiare combinata;
• Ipercolesterolemia poligenica;
• Ipertrigliceridemie primitive;
• Ipobetalipoproteinemia;
• Abetalipoproteinemia;
• Malattia da ritenzione di chilomicroni;
• Deficit di lipasi acida lisosomiale;
• Sitosterolemia.

Esami diagnostici

• Profilo lipidico completo (C-LDL diretto);
• ApoA, apoB, Lp(a);
• Dosaggio omocisteina;
• Analisi genetica specifica (NGS e sequenziamento di Sanger).