AMBULATORIO DI MALATTIE RARE

Responsabile: dr.ssa Graziella Silvia Cefalo

Descrizione attività
L’ambulatorio è rivolto a bambini ed adolescenti fino a 18 anni di età affetti da malattie rare già diagnosticate o sospette e senza ancora una diagnosi certa. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti (compresi genetisti e NPI) che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente. L'approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento di un preciso inquadramento diagnostico e terapeutico e garantisce l’adeguato percorso assistenziale. Il Presidio Ospedaliero San Paolo è Centro Regionale di riferimento per 133 Malattie Rare ed è riconosciuto Centro di Eccellenza per 5 ERN (European Reference Networks) dalla Commissione Europea. L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle malattie rare.

Attività clinica
Si svolge in regime di:
- Attività ambulatoriale, percorso ambulatoriale protetto (PAP) e Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC);
- Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria;
- Disponibilità di Pronto Soccorso Pediatrico 24/7 con percorso dedicato ai pazienti con disabilità (DAMA);
- Servizio di Teleconsulto online a distanza.

Principali patologie e trattamenti
Le principali patologie trattate sono:

• Sclerosi Tuberosa (TSC);
• Sindrome di Rett;
• Neurofibromatosi tipo 1;
• Sindrome di DiGeorge (Sindrome da delezione 22q11.2);
• Sindrome di Pierre Robin;
• Sindrome di Beckwith Wiedemann;
• Sindromi da iperaccrescimento;
• Sindromi da delezione/duplicazione cromosomica;
• Malattie rare senza diagnosi.