AMBULATORIO DI MALATTIE METABOLICHE CONGENITE

Descrizione attività
Le Malattie Metaboliche Congenite, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie genetiche che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza di uno specifico enzima. Come conseguenza di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di sostanze che, direttamente o indirettamente, sono le principali responsabili della malattia. Più di 800 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti. L’attività è rivolta a neonati, bambini, adolescenti affetti da Malattie Metaboliche Congenite già diagnosticate o sospette, a partire dalla nascita e fino all'età adulta. La struttura offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti e di dietisti dedicati che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e ne definiscono l’iter diagnostico-terapeutico-assistenziale più appropriato. La Pediatria dell’Ospedale San Paolo è Centro Regionale di Riferimento per la maggior parte delle Malattie Metaboliche Congenite, in particolare per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie, per le quali è Centro di Riferimento dagli anni ’80. E’ riconosciuta dalla regione Lombardia come Centro Clinico di Riferimento per i neonati risultati positivi allo screening neonatale esteso (SNE) ed è riconosciuto dalla Commissione Europea quale Centro di eccellenza per la cura ed assistenza di tali patologie, essendo inserito nella rete europea MetabERN (European Reference Networks).

Attività clinica
Si svolge in regime di:
- Attività ambulatoriale; percorso ambulatoriale protetto (PAP) e Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC) con somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva (ERT);
- Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria;
- Disponibilità di Pronto Soccorso Pediatrico 24/7 con percorso dedicato ai pazienti con disabilità (DAMA);
- Servizio di Teleconsulto online a distanza;
- Servizio di dietistica specialistica.

E’ inoltre in fase di elaborazione il complesso percorso di "transizione" dall’età pediatrica all’età adulta.

Principali patologie e trattamenti::

• Malattie del metabolismo degli aminoacidi (in particolare Fenilchetonuria, Iperfenilalaninemia, Iperfenilalaninemia da deficit di BH4 e tutte le altre patologie coinvolgenti il metabolismo degli aminoacidi);
• Malattie da deficit dei neurotrasmettitori;
• Malattie del metabolismo dei carboidrati (in particolare Galattosemia, Fruttosemia/Intolleranza ereditaria al fruttosio, Glicogenosi);
• Malattie del metabolismo degli acidi grassi (in particolare SCADD, MCADD, VLCADD, CPT, deficit di carnitina);
• Organico acidurie;
• Deficit del ciclo dell'urea;
• Malattie da accumulo lisosomiale;
• Difetti del metabolismo del rame (in particolare malattia di Wilson);
• Difetti della glicosilazione delle proteine (CDG).

Il percorso diagnostico-terapeutico ed assistenziale per le suddette patologie è attivo sia per i casi segnalati allo screening neonatale che identificati durante l'età evolutiva. È inoltre attivo il servizio di consulenza specialistica in ambito di patologie non ancora diagnosticate ma sospettate dal punto di vista clinico o biochimico.