Descrizione:

Descrizione attività: 

L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti fino a 18 anni di età affetti da malattie rare già diagnosticate o sospette e senza ancora una diagnosi certa. L'ambulatorio offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti esperti che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente. L'approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento di un preciso inquadramento diagnostico e terapeutico e garantisce l’adeguato percorso assistenziale.

Il Presidio Ospedaliero San Paolo è Centro Regionale di riferimento per 137 Malattie Rare ed è riconosciuto Centro ERN (European Reference Networks) dalla Commissione Europea.

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA

• Attività ambulatoriale
• Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC)
• Ricovero ordinario o giornaliero presso il Reparto di Pediatria

Il Servizio di Malattie Rare effettua Ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di tutte le patologie cromosomiche e le sindromi monogeniche note, nonchè delle associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie.

L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica nel campo delle malattie rare e partecipa a congressi nazionali ed internazionali sulle specifiche aree di eccellenza.

Principali patologie e trattamenti:

Le principali patologie trattate sono:

• Sclerosi Tuberosa (TSC)
• Sindrome di Rett
• Neurofibromatosi tipo 1
• Sindrome di DiGeorge (Sindrome da delezione 22q11.2)
• Sindrome di Pierre Robin
• Sindrome di Beckwith Wiedemann
• Sindromi da iperaccrescimento
• Sindromi da delezione/duplicazione cromosomica

Patologie genetiche e malformative identificate alla nascita o durante l'età evolutiva, oppure non ancora identificate, caratterizzate da: malformazioni congenite, difetti del pattern di crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio.